La drépanocytose : Tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie génétique
C’est quoi la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique hématologique (maladie du sang) qui affecte les globules rouges. Normalement, ces cellules ont une forme ronde et souple qui leur permet de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les globules rouges prennent une forme de faucille ou de croissant. Cette forme anormale du globule peut entraîner des blocages dans la circulation sanguine et une destruction plus rapide de ces cellules. Cette anomalie est causée par une mutation du gène HBB, responsable de la production de l’hémoglobine, une protéine essentielle pour le transport de l’oxygène dans le sang.
AFRO LOVA et la lutte contre la drépanocytose
En 2010 AFRO LOVA s’associa à DEEP et Drepavie pour lutter contre la drépanocytose.
La drépanocytose est une maladie génétique qui se caractérise par une altération de l’hémoglobine ce qui empêche l’oxygène de bien circuler dans le sang.
Les malades sont sujets à de terribles douleurs au niveau de différents organes selon la crise.
Il n’y a pas de traitement pour le moment, les malades sont justes « soulagés » par des greffes de moelle osseuse.
La drépanocytose étant génétique le meilleur moyen de prévention est un électrophorèse (examen sanguin) des parents avant toute grossesse afin de connaitre le risque d’avoir un enfant malade.
Au cours de ce projet plusieurs artistes se sont joints à cette cause pour faire avancer la recherche.
Ci dessous 2 clips du projets.
Qui est touché par la drépanocytose ?
La drépanocytose est principalement prévalente chez les populations originaires d’Afrique subsaharienne, d’Amérique latine, des Caraïbes, du Moyen-Orient, et d’Inde. Elle est également présente dans certaines régions méditerranéennes. Cette distribution géographique est liée à la résistance partielle qu’offre le trait drépanocytaire (une seule copie du gène muté) contre le paludisme, une maladie très prévalente dans ces zones.
Quelles sont les symptômes de la maladie drépanocytose ?
Les symptômes de la maladie varient en fonction de la gravité de la maladie, mais ils incluent généralement chez les patients atteints :
Une anémie chronique due à la destruction rapide des globules rouges.
Une fatigue intense et un essoufflement.
Des douleurs aiguës et douloureuses, appelées « crises drépanocytaires », causées par des blocages dans les vaisseaux sanguins.
Une susceptibilité accrue aux infections, notamment chez l’enfant drépanocytaire.
Un développement retardé chez l’enfant atteint, y compris une puberté tardive.
Des complications comme des accidents vasculaires cérébraux (AVC), des ulcères cutanés ou des atteintes des organes.
Comment éviter la drépanocytose ?
Étant une maladie héréditaire, la drépanocytose ne peut pas être prévenue chez les personnes porteuses des gènes mutés. Cependant, le diagnostic prénatal et le conseil génétique jouent un rôle clé dans la prévention de sa transmission aux générations futures. Les couples à risque peuvent consulter un généticien pour comprendre les probabilités de transmettre la maladie à leur enfant.
Que faire en cas de crise de drépanocytose ?
Lors d’une crise drépanocytaire, il est important de :
Boire beaucoup d’eau pour éviter la déshydratation.
Prendre des antalgiques pour soulager la douleur, selon les recommandations médicales.
Appliquer des techniques de relaxation pour gérer le stress.
Consulter un médecin si la crise est sévère ou si les symptômes persistent.
Un suivi médical régulier est nécessaire pour gérer les complications à long terme.
Comment soulager la drépanocytose ?
Son traitement repose sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Parmi les options disponibles :
L’hydroxycarbamide (hydroxyurée) : Un médicament qui réduit la fréquence des crises.
Les transfusions sanguines : Utiles en cas d’anémie sévère ou pour prévenir certains risques comme les AVC, insuffisance rénale.
Les suppléments en acide folique : Pour favoriser la production de globules rouges insdipensables pour notre système immunitaire.
Les vaccins et antibiotiques : Pour prévenir les infections.
La greffe de moelle osseuse : Une solution curative pour certains patients, bien que les donneurs compatibles soient rares.
La thérapie génique : Un meilleur remède en cours de développement pour soigner les individus malades.
Quelle est l’espérance de vie d’un drépanocytaire ?
Avec une prise en charge médicale adaptée, l’espérance de vie des personnes drépanocytaires s’est considérablement améliorée. En moyenne, elle se situe entre 50 et 60 ans dans les pays disposant d’un système de soins avancé. Cependant, dans les régions où l’accès aux soins est limité, l’espérance de vie peut être beaucoup plus courte.
Le dépistage du gène est une bonne solution face aux maladies génétiques.